مشاكل أخري تسبب ضعف السمع

طبيبك.كوم. يكون المرضى سويي الغدة الدرقية ولكنهم يطورون سلعة منتشرة عند البلوغ ، وتكون الإصابة الاستقلابية هي سوء يودنة التيروزين....................................

ALPORT Syndrome

• ينتقل بصفة جسمية قاهرة Autosomal dominant.

• نقص سمع حسي عصبي مع التهاب كلية مترقي Progressive Nephritis.

• تظهر البيلة الدموية Hematuria والبروتينية Proteinuria بعد العقد الثاني من الحياة.

• تتأثر الكلى بالتهاب الكبب المزمن Chronic Glomerulonephritis مع ارتشاحها بالخلايا اللمفاوية والرغوية Foam Cells.

• ساد كروي Spherophalera Cataract.

• نقص وظيفة الدهليز Hypo- function of the Vestibular organ.

• يموت الرجال المصابون بهذا المرض بتبلون الدم Uremia في عمر الثلاثين ويتأثر النساء بشكل أقل.

• يبدأ نقص السمع في عمر العشر سنوات ، وبالرغم من اعتباره غير مرتبط بالجنس فهو يصيب كل الرجال وبعض النساء ، ونسيجياً هناك تنكس في عضو كورتي Corty مع وجود الأوعية الخيطية Stria Vascularis.

ALSTROM Syndrome

• وراثي جسمي مقهور.

• تنكس في الشبكية Retinal Degeneration يؤدي إلى نقص في القدرة البصرية Visual Loss.

• سكري Diabetes مع سمنة Obesity.

• نقص سمع حسي عصبي مترقي.

DUANE Syndrome

• وراثي جسمي قاهر وفي بعض الحالات متعلق بالجنس.

• عدم القدرة على تبعيد العيون.

• تضيق في الشق الجفني.

• انفتال العنق (صعر) Torticollis.

• نقص سمع توصيلي

• ضلع رقبية Cervical rib
  

FLYN-AIRD Syndrome

• وراثي جسمي قاهر.

• قصر بصر مترقي Progressive Myopia مع ساد Cataract.

• والتهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.

• نقص سمع حسي عصبي مترقي.

• رنح Ataxia.

• آلام قافزة في المفاصل Shooting Pains.

HALLGREN Syndrome

• وراثي جسمي مقهور.

• التهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.

• رنح متقدم Progressive Ataxia.

• تخلف عقلي في 25% من الحالات.

• نقص سمع حسي عصبي.

HERMANN Syndrome

• وراثي قاهر.

• يحدث نقص السمع الحسي العصبي مع الارتجاح العضلي خلال الطفولة أو المراهقة.

• سكري.

• خرف مترقي Progressive Dementia.

• التهاب حويضة وكلية Pyelonephrits مع التهاب كبب وكلية Glomerulonephritis.

NORRIE Syndrome

• وراثي مقهور.

• عمى ولادي Congenital Blindness يعود إلى ورم شبكي كاذب Pseudotumor Retini.

• نقص سمع حسي عصبي مترقي في ثلث الحالات.

PENDRED Syndrome

• وراثي جسمي مقهور.

• نقص سمع ثنائي الجانب ثانوي لضمور في عضو كورتي مع مخطط سمع بشكل AU shaped audiogram : AU.

• يكون المرضى سويي الغدة الدرقية ولكنهم يطورون سلعة منتشرة عند البلوغ ، وتكون الإصابة الاستقلابية هي سوء يودنة التيروزين Iodination of Tyrosine.

• يكون اختبار Perchlorate إيجابي.

• تكون نسبة الذكاء طبيعية.

• فدامة ولادية Congenital Cretinism ، ويكون هرم العظم الصخري متطور بشكل جيد.

• يشكل هذا التناذر 10% من حالات الصمم الوراثي.

REFSUM Syndrome

• وراثي جسمي مقهور.

• التهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.

• إصابات عصبية متعددة Polyneuropathy.

• رنح Ataxia.

• نقص سمع حسي عصبي Sensoneural hearing loss.

• إصابة بصرية تبدأ عادة في العقد الثاني Second Decade.

• الجلد السمكي غالباً موجود Ichthyosis.

TAYLOR Syndrome

• وراثي جسمي مقهور.

• صغر إحدى الأذنين Microtia أو غيابها Anotia.

• نقص تصنع أحادي الجانب في عظام الوجه.

• نقص سمع توصيلي.

PATAU Syndrome

• (Trisomy 13-15) group D

• صيوان الأذن منخفض التوضع.

• رتق Atresia في القنوات السمعية الخارجية.

• شفة مشقوقة مع حنك مشقوق.

• ثلامة Coloboma في الأجفان.

• صغر الفك السفلي Micrognathia.

• ناسور رغامي مريئي Tracheosophageal Fistula.

• أورام عرقية دموية Hemangiomas.

• إصابة قلبية ولادية.

• تخلف عقلي.

• نقص سمع مختلط.

• عادة يحدث الموت في الطفولة الباكرة Early Childhood.

WEIL Syndrome

• التهاب كلوي Nephritis.

• نقص سمع.

• ينتقل بصفة وراثية جسمية قاهرة Autosomal Dominant

Posted in: انف واذن وحنجرة